İlginizi Çekebilir
Burundan Nefes Almak
Progeria

Progeria Nedir?

Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen Progeria, çocukların hayatlarının ilk iki yılından başlayarak hızla yaşlanmasına neden olan son derece nadir bir genetik bozukluktur.

Progerialı çocuklar genellikle doğumda normal görünürler. İlk yıl içinde hızlı büyüme ve saç dökülmesi gibi belirti ve semptomlar görülmeye başlar.

Kalp sorunları veya felç, progerialı çoğu çocukta nihai ölüm nedenidir. Hastalığı olan bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 13 yıldır. Hastalığı olan bazıları daha genç ölebilirken bazıları da 20 yıla kadar uzun yaşayabilir.

Hutchinson-Gilford sendromu için tedavi yoktur, ancak devam eden araştırmalar tedavi için bazı umutlar vaat etmektedir.

Progeria Nedir

Semptomlar

Genellikle yaşamın ilk yılında, progerialı bir çocuğun büyümesi belirgin şekilde yavaşlar, ancak kalp gelişimi ve zeka normal kalır.

Bu ilerleyici bozukluğun belirti ve semptomları farklı bir görünümü içerir:

  • Boyu ve ağırlığı ortalamanın altında olan yavaş büyüme
  • Dar yüz, küçük alt çene, ince dudaklar ve gagalı burun
  • Baş yüz için orantısız şekilde büyük
  • Belirgin gözler ve göz kapaklarının eksik kapanması
  • Kirpikler ve kaşlar dahil saç dökülmesi
  • İncelme, benekli, kırışık cilt
  • Görünür damarlar
  • Tiz ses

Belirtiler ve semptomlar ayrıca sağlık sorunlarını içerir:

  • Şiddetli ilerleyen kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığı
  • Gövde ve ekstremitelerde deride sertleşme ve sıkılaşma (sklerodermaya benzer)
  • Gecikmiş ve anormal diş oluşumu
  • Biraz işitme kaybı
  • Deri altında yağ kaybı ve kas kütlesi kaybı
  • İskelet anormallikleri ve kırılgan kemikler
  • Sert eklemler
  • Kalça çıkığı
  • İnsülin direnci

Ne zaman bir doktora görünmeli

Hutchinson-Gilford sendromu genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde, genellikle düzenli kontrollerde, bir bebeğin erken yaşlanmanın karakteristik belirtilerini gösterdiği zaman tespit edilir.

Çocuğunuzda progeria belirti ve semptomları olabilecek değişiklikler fark ederseniz veya çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktorundan randevu alın.

Sağlık bölümünde bu tarz bir çok bilgiye ulaşabilirsiniz.

Kaynak 1

Yorum Yap

Yorum Yap